ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ

Οι θαλασσαιμίες είναι κληρονομικές διαταραχές του αίματος που χαρακτηρίζονται από μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης.

Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες θαλασσαιμίας:

Η α-θαλασσαιμία, όταν ένα ή περισσότερα γονίδια που σχετίζονται με την πρωτεΐνη α-σφαιρίνη δεν υπάρχουν ή έχουν μεταλλαχθεί και β-θαλασσαιμία, όταν παρόμοια γονιδιακά ελαττώματα επηρεάζουν την παραγωγή της πρωτεΐνης β-σφαιρίνης.

Η θαλασσαιμία μπορεί να πάρει πολλές μορφές:

Καθεμία από τις παραπάνω κατηγορίες χωρίζεται σε υποκατηγορίες. Επομένως, και η α-θαλασσαιμία και η β-θαλασσαιμία μπορούν να πάρουν τις ακόλουθες τρεις μορφές:

• Μείζων θαλασσαιμία
• Ενδιάμεση θαλασσαιμία
• Ελάσσων θαλασσαιμία (ή στίγμα θαλασσαιμίας)

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, οι αλυσίδες αιμοσφαιρίνης αποτελούν έναν ισορροπημένο συνδυασμό των α-αλυσίδων αιμοσφαιρίνης με μη-α-αλυσίδες αιμοσφαιρίνης, κατά κύριο λόγο β-αλυσίδες οι οποίες, όταν πραγματοποιήσουν σύζευξη με α-αλυσίδες, σχηματίζουν ελάσσονα διακοπή αιμοσφαιρίνης ενηλίκου (HbA2), ενώ όταν πραγματοποιήσουν σύζευξη με γ-αλυσίδες, σχηματίζουν την εμβρυική αιμοσφαιρίνη (HbF).

Οποιαδήποτε μείωση στην παραγωγή μίας από τις αλυσίδες σφαιρίνης ενώ παράλληλα οι υπόλοιπες αλυσίδες παράγονται φυσιολογικά, δημιουργεί συσσώρευση των άλλων αλυσίδων σφαιρίνης (που δεν έχουν συζευχθεί) κατά την ανάπτυξη του ερυθροκυττάρου. Μ’ αυτόν τον τρόπο, αν οι α-αλυσίδες σφαιρίνης δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες, θα γίνει συσσώρευση β-αλυσίδων σφαιρίνης (α-θαλασσαιμία). Αν οι β-αλυσίδες σφαιρίνης παράγονται σε μη επαρκείς ποσότητες, τότε θα γίνει συσσώρευση α-αλυσίδων σφαιρίνης (β-θαλασσαιμία).

Οι πλεονάζουσες αυτές αλυσίδες σφαιρίνης προκαλούν καθίζηση των ερυθροκυττάρων και οδηγούν στην καταστροφή τους. Το αποτέλεσμα είναι η αναιμία (η μειωμένη, δηλαδή, διαθεσιμότητα της αιμοσφαιρίνης να μεταφέρει οξυγόνο) και η παραγωγή πολλών μη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στη μυελική κοιλότητα, εκεί, δηλαδή που φυσιολογικά παράγονται – αυτό ονομάζεται μη αποτελεσματική παραγωγή ερυθροκυττάρων (μη αποτελεσματική ερυθροποίηση). Έτσι, λοιπόν, προκύπτει η ανάγκη διόρθωσης της αναιμίας μέσω μετάγγισης αίματος.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις β-θαλασσαιμίας, η αναιμία είναι τόσο βαριάς μορφής που ο ασθενής θα χάσει τη ζωή του πολύ νωρίς (κυρίως κατά τη βρεφική ηλικία) αν δεν προβαίνει σε τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Η περίπτωση αυτή είναι γνωστή ως Μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, ή ΜΕΘ. Άλλες περιπτώσεις ενδέχεται να μπορούν να επιβιώσουν με περιστασιακές ή και χωρίς καθόλου μεταγγίσεις. Στην περίπτωση αυτή, μιλάμε για Μη μεταγγισιοεξαρτώμενη θαλασσαιμία, ή μη ΜΕΘ (βλέπε γράφημα).

Αξίζει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η κατηγοριοποίηση αυτή σε ΜΕΘ και μη ΜΕΘ είναι ρευστή και βασίζεται σε κλινικές παραμέτρους και αποκλίσεις. Τροποποιήσεις της νόσου ενδέχεται να μετατοπίσουν τους ασθενείς από τη μία στην άλλη κατηγορία κατά τη διάρκεια της ζωής τους – οι ορισμοί αυτοί, επομένως, είναι καλό να αντιπροσωπεύουν κυρίως την «τρέχουσα» κλινική κατάσταση των ασθενών, υπό την έννοια ότι είναι εναλλάξιμοι.

Η μη ΜΕΘ περιλαμβάνει τρεις διακριτές κλινικές μορφές: την ενδιάμεση β-θαλασσαιμία, την αιμοσφαιρίνη Ε/β-θαλασσαιμία (ήπιες και σοβαρές μορφές) και την ενδιάμεση α-θαλασσαιμία (νόσος αιμοσφαιρίνης Η).

ΕΝΑ ANIMATION ΓΙΑ ΤΗΝ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ